Alpha-1-Antitrypsinmangel (AATD) ist eine genetische Erkrankung, die zu Lebererkrankungen sowie chronischen obstruktiven Lungenerkrankungen wie COPD oder Bronchiektasen (einer chronischen Lungenerkrankung mit erweiterten Atemwegen) führen kann. Während bereits bekannt ist, das geschlechterspezifische Unterschiede bei der COPD eine Rolle spielen, fehlten bisher aussagekräftige Daten für AATD, aufgrund der geringen Zahl von Fällen dieser seltenen Erkrankung in den einzelnen Ländern.

Die aktuelle Analyse basierte auf den Daten von über 1.200 Patientinnen und Patienten mit der genetischen Variante PiZZ as dem EARCO-Register – einem Zusammenschluss von über 20 Ländern zur Erforschung der seltenen AATD. Etwa die Hälfte der Teilnehmenden waren Frauen. Die Analyse hat auch berücksichtigt, dass Männer und Frauen Krankheiten unterschiedlich wahrnehmen, Symptome unterschiedlich ausdrücken und Gesundheitsdienste auf unterschiedliche Weise nutzen.

Die Krankheitsmanifestationen unterschieden sich zwischen den Geschlechtern, wobei bei Männern häufiger Lebererkrankungen, chronische Bronchitis, COPD oder Emphysem diagnostiziert wurden und bei Frauen häufiger Bronchiektasen. Diese Unterschiede lassen sich teilweise, aber nicht vollständig, durch Verhaltensunterschiede (Rauchen, Alkohol, berufliche Exposition zu Schadstoffen) erklären. Weibliches Geschlecht war zudem ein unabhängiger Risikofaktor für eine höhere Symptombelastung und Exazerbationen (akute Verschlechterung) – unabhängig von Alter, Körpergewicht oder Rauchverhalten.

„Unsere Studie zeigt, dass Frauen mit AATD andere Krankheitsmuster aufweisen und anders auf Belastungen reagieren als Männer“, sagt Studienleiterin Professor Franziska Trudzinski. „Diese Erkenntnisse unterstreichen die Notwendigkeit geschlechtsspezifischer Behandlungsansätze – insbesondere im Hinblick auf Symptommanagement und Prävention.“

Die Studie betont auch die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose und individuell zugeschnittener Gesundheitsprogramme, die geschlechtsspezifische Unterschiede bei Risikoverhalten und Krankheitsverlauf berücksichtigen.

Orginalpublikation

Ersöz H, Torres-Durán M, Turner AM, Tanash H, Rodríguez García C, Corsico AG, López-Campos JL, Miravitlles M, Clarenbach CF, Chapman KR, Hernández Pérez JM, Guimarães C, Bartošovská E, Greulich T, Barrecheguren M, Koczulla AR, Höger P, Olivares Rivera A, Herth F, Trudzinski FC; EARCO study investigators. Sex-Differences in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Data From the EARCO RegistryArch Bronconeumol. 2025 Jan;61(1):22-30. doi: 10.1016/j.arbres.2024.06.019. Epub 2024 Jul 9. PMID: 39068055

Weitere Informationen zur Studie und zum EARCO-Register finden Sie unter: www.earco-registry.org